什么是家族性结肠息肉? 家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉病综合征,是一种常染色体显性遗传病,偶见于无家族病史的患者。 结肠和直肠都可发现多发性腺瘤,息肉数量从大豆大小到直径几厘米不等,通常密集排列,有时成簇,其组织结构与普通腺瘤相同。 大多数患者可以是无症状的,最早的症状是腹泻,也可以是绞痛、贫血、体重减轻和肠阻塞。 通常发病于青春期或青春期,发病年龄为20-40岁。 诊断通常由临床表现,结肠镜检查和活检确诊。 什么是家族性结肠息肉? 家族性结肠息肉被认为是遗传性结肠癌的癌前病变,为常染色体显性遗传性疾病,发病率为50% 。 大多数病例有家族史,但20% ー50% 为无家族史的基因突变新病例。 全结肠切除术有利于家族性结肠息肉的治疗,但大多数患者术后因结肠吸水和储水功能丧失而出现严重腹泻,严重影响患者的生活质量。 根据息肉癌变常发生在直肠和乙状结肠,我们对该患者进行预防性乙状结肠和直肠部分切除,将直肠从肛门口保留,直视下电灼息肉,然后经直肠将结肠拉出,与直肠端端吻合。 什么是家族性结肠息肉? 专家提示: 家族性结肠息肉患者必须及时治疗,否则后果将非常严重。